7月初的一天，在上海交通大学医学院附属新华医院的诊室里，14岁的新疆少女小艾（化名）静静躺在病床上，目光中透着期待与忐忑。
护士正小心翼翼地将一袋澄明色的液体经输液泵静脉滴注入小艾体内——这是一款国内用于治疗12岁及以上青少年和成人I型、Ⅲ型戈谢病的酶替代药物戈芮宁。
随着药液缓缓流入体内，小艾成为中国首位接受这一创新疗法治疗的患者，也标志着中国罕见病药物研发与临床应用迈出了关键一步。罕见病用药往往因市场需求小、研发难度大等因素被称为“孤儿药”，加强罕见病药物研发是罕见病患者治疗的重要一环。
戈谢病，一个对大多数人而言陌生的名词，却是小艾和许多患者家庭无法回避的沉重现实。这是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见遗传代谢病，患者肝脾肿大、贫血、骨痛，严重时甚至可能因并发症危及生命。
小艾在9岁时被确诊为I型戈谢病，5年间，她的脾脏逐渐肿大，血红蛋白持续下降，骨痛如影随形。由于此前国内缺乏针对性治疗药物，小艾一家辗转多地求医，却只能依靠缓解症状的药物勉强支撑。
“每次看到孩子疼得睡不着，我的心就很痛。”小艾的母亲红着眼眶说道。
如今，戈芮宁的首方落地，为小艾这样的患者打开了希望之门。多年艰苦攻关，历经风雨，这款由我国本土自主研发的一类新药，于今年5月13日正式获批上市，填补了国内戈谢病酶替代治疗领域的空白，让一些患者终于用上了救命药。
作为适应症覆盖范围最全面的戈谢病药物，戈芮宁不仅能同时用于I型和III型戈谢病患者，还为其他药物治疗无效或不耐受的细分人群提供了新的选择。
临床数据显示，戈芮宁能显著改善戈谢病核心指标，受试者在治疗9个月后，脾脏体积降低35.32%，血红蛋白增加2.17g/dL，为患者带来了实实在在的生存质量提升。
“从‘无药可用’到‘有药可选’，是中国罕见病防治事业的一大进步。”上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科张惠文教授说，过去由于药物稀缺，许多患者只能依赖进口药，高昂的费用和漫长的等待让不少家庭陷入绝望。
本土创新药的崛起，正是中国罕见病防治事业加速向前迈进的一个缩影。
从公布两批罕见病目录，到罕见病诊疗协作网的建立；从鼓励企业加大研发力度，到推动罕见病药物加速审评审批……每一步都彰显着国家对罕见病患者群体的深切关怀。
罕见病患者的“药箱”负担，也在一点点变轻。
2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药。目前，我国已有超90种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，“生命清单”持续扩容，温暖了更多家庭。
“我感觉自己很幸运，能成为第一个用上戈芮宁的人。”小艾轻声说道。她的母亲紧紧握着她的手，眼中泪光闪烁：“以前总觉得孩子的病让人绝望，现在不仅有了盼头，更有了生命的力量。”
患者的心声，正是健康中国建设温暖的注脚。
从北京协和医院的米托坦到上海交通大学医学院附属新华医院的戈芮宁，从“孤儿药”的破冰到本土创新的崛起，防与治的每一步，都在为患者点亮生命灯塔。
希望不“罕见”，生命不孤单。相信在不远的将来，随着政策的支持、企业科研创新的突破和社会各界的共同努力，更多罕见病患者将告别病痛，迎来希望。
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